Es un trastorno que se transmite de padres a hijos en el cual un bebe presenta proteina en la orina e hinchazon del cuerpo. Congenito significa que esta presente al nacer.
El sindrome nefrotico congenito es un tipo muy raro de este sindrome que ocurre principalmente en familias de origen finlandes y se desarrolla poco despues de nacer. Es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
Los ninos que sufren este trastorno tienen una forma anormal de una proteina llamada nefrina, que se encuentra en el rinon.
Una ecografia realizada en la madre gestante antes del nacimiento puede mostrar una placenta mas grande de lo normal. La placenta es el organo que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebe en desarrollo.
Las mujeres en embarazo pueden someterse a una prueba de deteccion durante este periodo para verificar la presencia de esta afeccion. El examen busca niveles de alfafetoproteina por encima de lo normal en una muestra de liquido amniotico. Las pruebas geneticas se deben utilizar para confirmar el diagnostico si la prueba de deteccion es positiva.
Despues del nacimiento, el bebe mostrara signos de retencion severa de liquidos e hinchazon generalizada. El medico escuchara ruidos anormales al auscultar el corazon y los pulmones del bebe con un estetoscopio. La presion arterial puede estar alta y puede haber signos de desnutricion.
Un analisis de orina revela grandes cantidades de proteina y presencia de grasa en la orina. La proteina total en la sangre puede ser baja.
Tratamiento:
Se requiere un tratamiento agresivo y oportuno para controlar el trastorno.
El tratamiento puede abarcar:
Antibioticos para controlar las infecciones
Medicamentos para la presion arterial llamados inhibidores ECA
Diureticos para eliminar el exceso de liquido
Antinflamatorios no esteroides (AINES) como indometacina para reducir la acumulacion de proteina en la orina
Se pueden restringir los liquidos para ayudar a controlar la hinchazon.
Se puede recomendar la dialisis, al igual que la extirpacion y trasplante de rinon.
Expectativas (pronostico):
El trastorno frecuentemente ocasiona infeccion, desnutricion e insuficiencia renal. A menudo lleva a la muerte hacia la edad de 5 anos y muchos ninos mueren dentro del primer ano. En algunos casos, el sindrome nefrotico congenito se puede controlar eficazmente con un tratamiento oportuno y agresivo, incluyendo el trasplante precoz del rinon.
Consulte con el medico si su hijo tiene sintomas del sindrome nefrotico congenito.
Prevencion:
Referencias:
Nephrotic Syndrome. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap. 527.
Fecha de revision: 7/11/2008 Version en ingles revisada por: Parul Patel, MD, Private Practice specializing in Nephrology and Kidney and Pancreas Transplantation, Affiliated with California Pacific Medical Center, Department of Transplantation, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
