Es un trastorno hereditario muy poco comun en el cual no se puede descomponer la bilirrubina (una sustancia elaborada por el higado).
Nombres alternativos:
Deficiencia de glucuronil transferasa (Crigler-Najjar tipo I); Sindrome de Arias (Crigler-Najjar tipo II)
Causas, incidencia y factores de riesgo:
El sindrome de Crigler-Najjar es causado por un gen anormal. Dicho gen no logra producir una enzima que normalmente convierte la bilirrubina en una forma que se pueda eliminar facilmente del cuerpo. Sin esta enzima, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y llevar a ictericia (una coloracion amarillenta de la piel y de los ojos), al igual que dano al cerebro, los musculos y los nervios.
El sindrome de Crigler-Najjar (tipo 1) es la forma de aparicion temprana de la enfermedad, mientras que el sindrome de Arias (tipo 2) es una enfermedad de aparicion tardia.
El sindrome se da en familias (hereditario). Un nino tiene que recibir el gen defectuoso de ambos progenitores para desarrollar la forma severa de esta afeccion. Los padres portadores (con solo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad enzimatica de un adulto normal.
Piel amarilla (ictericia) y color amarillo en la esclerotica de los ojos (ictericia), que comienza unos pocos dias despues de nacer y empeora con el tiempo
Signos y examenes:
Los examenes utilizados para evaluar la funcion hepatica son:
Es necesario realizarle al paciente tratamiento con luz (fototerapia) de manera regular de por vida. En los bebes, esto se hace utilizando luces de bilirrubina (bililuces o luces "azules" especiales). La fototerapia se vuelve menos eficaz despues de los 4 anos, ya que la piel gruesa bloquea la luz.
El trasplante de higado se ha utilizado con exito en algunas personas con enfermedad tipo I.
Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar la cantidad de bilirrubina en el plasma sanguineo. Los compuestos del calcio algunas veces se usan para fijar la bilirrubina y eliminarla en el intestino.
El farmaco fenobarbital algunas veces se utiliza para tratar el sindrome de Arias (tipo 2).
Grupos de apoyo:
Expectativas (pronostico):
Las formas mas leves de la enfermedad (tipo 2) no causan toxicidad severa, dano hepatico ni cambios en el pensamiento durante la infancia. Los individuos afectados aun tienen ictericia, pero presentan menos sintomas y menos dano a organos.
Los bebes con la forma severa de la enfermedad (tipo 1) pueden continuar teniendo ictericia hasta la vida adulta y pueden requerir tratamiento diario. Sin tratamiento, esta forma severa de la enfermedad llevara a la muerte en la infancia.
Las personas con esta afeccion que alcanzan la edad adulta desarrollaran dano cerebral debido a ictericia (kernicterus ), incluso con tratamiento regular. La expectativa de vida para quienes tienen la enfermedad tipo I es de 30 anos.
Complicaciones:
Las posibles complicaciones abarcan:
Una forma de dano cerebral causado por ictericia (kernicterus)
Coloracion amarillenta y cronica de ojos y piel
Situaciones que requieren asistencia medica:
Busque asesoria genetica si esta planeando tener hijos y tiene antecedentes familiares del sindrome de Crigler-Najjar.
Consulte con el medico si usted o su bebe recien nacido presentan ictericia que no desaparece.
Prevencion:
Se recomienda asesoria genetica para futuros padres con antecedentes familiares del sindrome de Crigler- Najjar. Las personas portadoras de este gen se pueden identificar mediante examenes de sangre.
Referencias:
Carey RG, Balistreri WF. Metabolic Diseases of the Liver. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 354.
Fecha de revision: 8/7/2008 Version en ingles revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
