Es un trastorno hereditario (por lo general ligado al cromosoma X) que comprende dano al rinon, sangre en la orina , perdida de la audicion en algunas familias y puede abarcar tambien defectos visuales.
Nombres alternativos:
Hematuria, nefropatia y sordera; Nefritis hereditaria; Sordera hereditaria y nefropatia; Nefritis hemorragica familiar
Causas, incidencia y factores de riesgo:
El sindrome de Alport es una forma de nefritis hereditaria. Puede presentarse sordera nerviosa y anomalias oculares congenitas asociadas con dicho sindrome, cuya causa es una mutacion en un gen para el colageno. Este trastorno se considera un problema poco comun y afecta muy a menudo a los hombres debido a que el defecto genetico se encuentra de manera particular en el cromosoma X.
En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con minimos o ningun sintoma y pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no presenta sintomas de la enfermedad. Por su parte, los sintomas en los hombres son mas severos y empeoran mas rapidamente.
El problema causa glomerulonefritis cronica con destruccion de los glomerulos en los rinones e inicialmente no se presentan sintomas. La destruccion progresiva de los glomerulos causa sangre en la orina y disminucion en la eficacia del sistema de filtracion del rinon.
Se presenta perdida progresiva en el funcionamiento renal y acumulacion de liquidos y residuos en el organismo, con progresion final a enfermedad renal en estado terminal a temprana edad. La enfermedad renal en estado terminal (ESRD, por sus siglas en ingles) causada por el sindrome de Alport se desarrolla con frecuencia entre la adolescencia y los 40 anos.
Entre los factores de riesgo estan: tener un antecedente familiar de sindrome de Alport, nefritis, enfermedad renal en estado terminal en parientes hombres, perdida de la audicion antes de los 30 anos, orina con sangre, glomerulonefritis y trastornos similares.
Disminucion o perdida de la vision, mas comun en los hombres
Tos
Hinchazon del tobillo, pies y pierna
Hinchazon generalizada
Hinchazon alrededor de los ojos
Nota: puede ser asintomatica en algunos casos, pero se pueden presentar o desarrollar sintomas de insuficiencia renal cronica o insuficiencia cardiaca .
Signos y examenes:
El examen del medico probablemente solo revele la presencia de sangre en la orina, dado que cantidades diminutas de sangre (hematuria microscopica) se presentan desde el nacimiento en la orina de casi todos los hombres afectados.
La presion arterial puede estar elevada. El examen de los ojos puede mostrar cambios en el fondo (parte posterior interna del ojo) o en el cristalino, cataratas o protuberancia del cristalino (lenticono). El examen de los oidos no muestra cambios estructurales.
Una biopsia renal muestra glomerulonefritis cronica con los cambios clasicos del sindrome de Alport
Tratamiento:
Los objetivos del tratamiento son monitorear y controlar la progresion de la enfermedad al igual que tratar los sintomas; la tarea mas importante es el control riguroso de la presion sanguinea alta.
Sera necesario el tratamiento de la insuficiencia renal cronica , lo cual incluye modificaciones en la dieta, restriccion de liquidos y otros tratamientos. Finalmente, la insuficiencia renal cronica progresa a una enfermedad renal en estado terminal, la cual requiere dialisis o trasplante.
Se puede llevar a cabo la reparacion quirurgica de las cataratas (extraccion de cataratas ) o la reparacion del lenticono anterior.
Es posible que la perdida de la audicion sea permanente. La asesoria y la educacion para incrementar las capacidades de adaptacion, asi como tambien el aprendizaje de nuevas destrezas como la lectura de labios, el lenguaje de signos y el uso de audifonos pueden ser de alguna ayuda. Los hombres jovenes con sindrome de Alport deben utilizar proteccion auditiva en ambientes con mucho ruido.
Se puede recomendar la asesoria genetica debido al patron hereditario del trastorno.
Expectativas (pronostico):
Por lo general, existe un periodo normal de vida en las mujeres sin ningun signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. Raras veces, las mujeres presentan hipertension, edema y sordera nerviosa como complicacion del embarazo.
En los hombres, es probable que se presente sordera, dificultades visuales e insuficiencia renal hacia la edad de 50 anos.
Complicaciones:
Insuficiencia renal cronica
Enfermedad renal en estado terminal
Sordera permanente
Disminucion o perdida de la vision
Situaciones que requieren asistencia medica:
Se recomienda buscar asistencia medica si se presentan sintomas que sugieran la presencia del sindrome de Alport o si existe un antecedente familiar de este sindrome y la persona esta planeando tener ninos. Asi mismo, si disminuye o cesa el gasto urinario, lo cual puede ser sintoma de insuficiencia renal cronica.
Prevencion:
Este problema poco comun es hereditario. Tener conciencia de los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del problema, puede permitir que la condicion se detecte en forma temprana.
Referencias: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. Philadelphia, Pa: Saunders; 2003.
Fecha de revision: 11/12/2007 Version en ingles revisada por: Charles Silberberg, D.O., Private Practice specializing in Nephrology, Affiliated with NY Medical College, Division of Nephrology, Valhalla, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
