Es una anomalia hereditaria de ciertas celulas del sistema inmunitario, conocidas como celulas fagociticas, que normalmente destruyen bacterias. Esta enfermedad causa infecciones bacterianas repetitivas.
Nombres alternativos:
EGC; Granulomatosis fatal de la infancia; Enfermedad granulomatosa cronica de la infancia; Granulomatosis septica progresiva
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La enfermedad granulomatosa cronica (EGC) es transmitida de un 50 a 60% de las veces como un rasgo recesivo ligado al sexo. Esto significa que hay la probabilidad de que la afeccion afecte mas a los hombres que a las mujeres, ya que el cromosoma X porta el gen defectuoso. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, si uno de ellos tiene el gen defectuoso, el segundo cromosoma X tendra una copia del gen trabajando para compensar la primera copia; pero si una mujer hereda el gen defectuoso de ambos padres, desarrollara la enfermedad.
En esta enfermedad, la incapacidad de los fagocitos para destruir ciertas bacterias y hongos conduce a infecciones prolongadas (cronicas ) y repetitivas (recurrentes). Esta enfermedad a menudo se descubre durante los primeros anos de vida, sin embargo, pueden aparecer formas mas leves de la enfermedad durante los anos de adolescencia e incluso en la vida adulta.
El impetigo , los abscesos y furunculos cutaneos, al igual que los abscesos perianales y rectales son muy comunes. La neumonia recurrente es un problema significativo que puede ser causado por bacterias que no suelen encontrarse en la mayoria de las neumonias. Es comun que se presente la inflamacion cronica de los ganglios linfaticos del cuello con formacion de abscesos.
Los factores de riesgo para esta enfermedad incluyen antecedentes familiares de infecciones cronicas o recurrentes, y su incidencia es aproximadamente de 1 en un millon de personas.
Sintomas:
Inflamacion de los ganglios linfaticos en el cuello que se desarrolla de manera temprana en la vida de la persona, permanecen inflamados u ocurren con frecuencia.
Formacion de abscesos en los ganglios linfaticos del cuello que requieren drenaje quirurgico.
Infecciones cutaneas frecuentes o dificiles de curar como:
infeccion cronica dentro de la nariz
impetigo
abscesos
furunculos
eccema impetiginizado (eccema complicado por una infeccion)
abscesos perianales (abscesos alrededor del ano)
Neumonia
que ocurre frecuentemente
dificil de curar
Diarrea persistente
Infecciones en los huesos
Infecciones en las articulaciones
Signos y examenes:
El examen fisico puede mostrar un higado agrandado (hepatomegalia ), bazo agrandado (esplenomegalia) e inflamacion de multiples ganglios linfaticos en todo el cuerpo (adenopatia generalizada). Pueden aparecer signos de osteomielitis que algunas veces afectan multiples huesos.
Una biopsia de tejido puede mostrar granulomas (grupos de fagocitos anormales).
Las infecciones agudas se deben tratar agresivamente con los antibioticos apropiados. Se pueden prescribir antibioticos preventivos (profilacticos) que deben tomarse diariamente para tratar de disminuir la frecuencia de la infeccion. El interferon-gamma tambien puede ser util para reducir el numero de infecciones severas. Cuando se forman los abscesos, de ser posible, el cirujano los debe tratar.
Grupos de apoyo:
Expectativas (pronostico):
El tratamiento prolongado con antibioticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura suele ser el resultado tipico de las infecciones pulmonares repetitivas.
Complicaciones:
Neumonia cronica
Danos pulmonar
Dano al hueso
Dano a la piel
Situaciones que requieren asistencia medica:
Se debe buscar asistencia medica si la persona sufre de enfermedad granulomatosa cronica y se sospecha de una neumonia o infeccion en otra parte del cuerpo.
Se debe notificar al medico igualmente si las neumonias repetitivas o las infecciones cutaneas que no responden al tratamiento son un problema.
Prevencion:
Se recomienda el asesoramiento genetico para los futuros padres que presentan antecedentes familiares de enfermedad granulomatosa cronica. Los avances en la deteccion genetica y el creciente uso de la muestra de vellosidades corionicas han hecho posible el reconocimiento temprano de esta enfermedad, aunque aun no es una practica generalizada ni completamente aceptada. El estado portador de una mujer se puede identificar por medio de pruebas.
Fecha de revision: 9/5/2006 Version en ingles revisada por: D. Scott Smith, M.D., MSc, DTM&H, Chief of Infectious Disease & Geographic Medicine, Kaiser Redwood City, CA & Adjunct Assistant Professor, Stanford University. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
