Es una afeccion que se transmite en familias (hereditaria) y es causada por una falta de las proteinas C o S en la porcion liquida de la sangre (plasma). Estas proteinas son sustancias naturales que previenen la formacion de coagulos sanguineos (anticoagulantes). Las personas que padecen esta enfermedad tienen mayor probabilidad de desarrollar coagulos de sangre .
Nombres alternativos:
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La deficiencia congenita de proteinas C o S es un trastorno que se da en familias y que causa coagulacion sanguinea anormal. La coagulacion normal de la sangre involucra hasta 20 proteinas plasmaticas diferentes, llamadas factores de coagulacion.
Una serie de reacciones quimicas complejas que utilizan estos factores tiene lugar rapidamente para formar una proteina insoluble llamada fibrina, la cual detiene el sangrado formando un coagulo. Otras proteinas plasmaticas, como las proteinas C y S, detienen o neutralizan este proceso para prevenir la coagulacion excesiva.
Cuando faltan ciertos factores de coagulacion o estos estan bajos, la reaccion en cadena no se realiza normalmente. Este trastorno provoca un mayor riesgo de formacion de coagulos de sangre, llamado trombosis, y los factores de riesgo son antecedentes personales o familiares de coagulos de sangre en las venas.
La enfermedad se puede portar a traves de los genes en diferentes formas. Aproximadamente 1 de cada 300 personas tiene 1 gen normal y 1 gen defectuoso para la deficiencia de proteina C; mientras que la deficiencia de la proteina S se presenta en alrededor de 1 de cada 20.000 personas.
Sintomas:
Dolor o sensibilidad en la extremidad o area afectada
Las drogas heparina y warfarina se utilizan para tratar la trombosis venosa profunda . Los pacientes con este trastorno pueden tomar esta ultima para prevenir otro coagulo.
Grupos de apoyo:
Expectativas (pronostico):
El pronostico usualmente es bueno con tratamiento, pero el paciente puede presentar sintomas de nuevo.
En raras ocasiones, el hecho de utilizar warfarina para licuar la sangre y prevenir coagulos puede causar un breve incremento en la coagulacion y lesiones cutaneas graves. Los pacientes estan en riesgo si no reciben tratamiento con el anticoagulante heparina antes de tomar warfarina.
Situaciones que requieren asistencia medica:
Se debe buscar asistencia medica si se presentan sintomas de coagulacion en una vena, como hinchazon y enrojecimiento de la pierna.
Prevencion:
Si el medico diagnostica este trastorno, la persona debe tener mucho cuidado para evitar que se formen coagulos. Esto puede ocurrir cuando la sangre circula lentamente en las venas, como por el reposo prolongado en cama durante una enfermedad, una cirugia o una hospitalizacion.
Referencias:
Hoffman R, Benz E, Shattil S, Furie B, Cohen H. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone; 2004.
Lietz K, Kuehling SE, Parkhurst JB. Hemorrhagic stroke in a child with protein S and factor VII deficiencies. Pediatr Neurol. March 2005;32:208-210.
Fecha de revision: 3/13/2007 Version en ingles revisada por: Mark Levin, MD, Hematologist and Oncologist, Newark, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
