Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa dano al higado y al sistema nervioso.
Nombres alternativos:
Degeneracion hepatolenticular
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco comun. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el nino tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el higado, el cerebro, los rinones y los ojos. Los depositos de cobre ocasionan dano tisular, muerte del tejido y cicatrizacion, lo cual hace que los organos afectados dejen de funcionar bien.
Esta enfermedad es mas comun en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece tipicamente en personas menores de 40 anos. En los ninos, los sintomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 anos.
Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerotica del ojo (ictericia)
Signos y examenes:
Un examen de los ojos con lampara de hendidura puede mostrar:
Movimiento ocular limitado
Anillos de color marron o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser Fleischer)
Un examen fisico puede mostrar signos de:
Dano al sistema nervioso central, incluyendo perdida de la coordinacion, perdida del control muscular, temblores musculares, perdida de las funciones cognitivas e intelectuales, perdida de la memoria y confusion (delirio o demencia)
Trastornos en el higado o en el bazo (incluyendo cirrosis y necrosis hepatica)
Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad de Wilson y se denomina ATP7B. Ya hay disponibilidad de pruebas de ADN para este gen. Sin embargo, las pruebas son complicadas, debido a que diferentes grupos etnicos pueden tener cambios (mutaciones) igualmente diferentes en dicho gen.
Tratamiento:
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelacion, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar eliminarlo a traves de los rinones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.
Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminacion de este elemento a traves de la orina.
La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excrecion a traves de la orina.
El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorcion (ingreso) del cobre en el tracto intestinal.
Tambien se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.
Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (funcion neurologica). Existen otros medicamentos bajo investigacion que se fijan al cobre sin afectar la funcion neurologica.
Se puede recomendar una dieta baja en cobre, evitando el consumo de alimentos como:
Chocolate
Fruta seca
Higado
Champinones
Nueces
Mariscos
Es posible que se prefiera el agua destilada, porque la mayor parte del agua de grifo fluye a traves de tubos de cobre. Evite igualmente el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.
Los sintomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se encuentran confundidas o que son incapaces de cuidar de si mismas pueden necesitar medidas de proteccion especiales.
En los casos en donde se presente dano hepatico grave a causa de la enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de higado.
Se necesita tratamiento de por vida para controlar la enfermedad, la cual puede causar efectos mortales, especialmente la perdida de la funcion hepatica y efectos toxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquellos casos en que el problema no es mortal, los sintomas pueden producir discapacidad.
Perdida de la capacidad para desempenarse en el hogar y en el trabajo
Perdida de la capacidad para interactuar con otras personas
Perdida de la masa muscular (atrofia muscular)
Complicaciones psicologicas
Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad
Disfuncion del bazo
La insuficiencia hepatica y el dano al sistema nervioso central (cerebro, medula espinal) son los efectos mas comunes y peligrosos de este trastorno. Si no se detecta y se trata a tiempo, la enfermedad de Wilson es mortal.
Situaciones que requieren asistencia medica:
Consulte con el medico si tiene sintomas de la enfermedad de Wilson. Igualmente, consulte con un genetista si tiene antecedentes de esta enfermedad en su familia y esta planeando tener hijos.
Prevencion:
Se recomienda la asesoria genetica para personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson.
Fecha de revision: 8/7/2008 Version en ingles revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
