Es un trastorno genetico asociado con la presencia de material extra del cromosoma 18.
Nombres alternativos:
Sindrome de Edwards
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La trisomia 18 es un sindrome relativamente comun que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es tres veces mas comun en las ninas que en los ninos. El sindrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.
Sintomas:
Punos bien cerrados
Piernas cruzadas (posicion preferida)
Cardiopatia (congenita)
Orificio, division o hendidura en el iris ( coloboma )
Problemas renales
Bajo peso al nacer
Orejas de implantacion baja
Retardo mental
Separacion entre el lado izquierdo y derecho del musculo recto abdominal (diastasis de rectos )
El examen de la mujer embarazada puede mostrar un utero inusualmente grande y liquido amniotico adicional. Cuando el nino nace, se puede observar una placenta inusualmente pequena.
El examen fisico del bebe puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografias pueden evidenciar un esternon pequeno. Los estudios cromosomicos muestran trisomia 18, trisomia parcial o translocacion .
Con frecuencia, hay signos de cardiopatia congenita, como:
El 50% de los bebes con esta afeccion no sobrevive mas alla de la primera semana de vida. Algunos ninos han sobrevivido hasta los anos de la adolescencia, pero con problemas medicos y del desarrollo graves.
Complicaciones:
Las complicaciones dependen de los defectos y sintomas especificos.
Situaciones que requieren asistencia medica:
La persona debe consultar con el medico y con un experto en genetica si ha tenido un hijo con trisomia 18 y planea tener otro hijo.
Prevencion:
El diagnostico prenatal de la trisomia 18 es posible con una amniocentesis , muestra de vellosidades corionicas y estudios cromosomicos en celulas amnioticas. Los padres que tienen hijos con trisomia 18 por translocacion y deseen tener mas hijos deben someterse a estudios cromosomicos, debido a que presentan un riesgo mayor de tener otro hijo con trisomia 18.
Fecha de revision: 7/2/2007 Version en ingles revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
