El sindrome de Lambert-Eaton y la miastenia grave tambien tienen sintomas similares a los que se presentan en las primeras etapas de algunos tipos de distrofias musculares, por lo que se deben descartar antes de hacer un diagnostico de las distrofias musculares.
Sintomas:
Los sintomas varian de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular. Ciertos tipos, como la distrofia muscular de Duchenne, son mortales, mientras que otros causan poca discapacidad y estan asociados con un periodo de vida normal.
Los musculos que resultan afectados varian, aunque pueden estar alrededor de la pelvis, los hombros, la cara o en otra parte. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.
Los sintomas abarcan:
Debilidad muscular que empeora lentamente
caidas frecuentes
retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
Contracturas articulatorias (pie en palo de golf, mano en garra u otros)
Escoliosis (curvatura en la columna)
Algunos tipos de distrofia muscular involucran el musculo cardiaco, causando miocardiopatia o arritmias .
Signos y examenes:
El examen y la historia clinica ayudan a determinar el tipo de distrofia muscular, dado que los grupos musculares especificos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.
Con frecuencia, hay una perdida de masa muscular (atrofia ) que puede ser dificil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulacion de grasa y tejido conectivo que hacen que el musculo parezca mas grande, lo que se denomina seudohipertrofia.
Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnostico y, en algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.
No hay una curacion conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los sintomas.
La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopedicos, como abrazaderas y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugia de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la funcion.
Algunas veces, se prescriben corticosteroides orales para los ninos con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.
La persona debe ser lo mas activa posible, ya que la inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.
Grupos de apoyo:
El estres de una enfermedad con frecuencia se puede mitigar uniendose a un grupo de apoyo, donde los integrantes comparten experiencias y problemas comunes. Ver grupos de apoyo para la distrofia muscular .
Expectativas (pronostico):
La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero que tan rapido sucede esto es algo que varia ampliamente. Algunos tipos de distrofia muscular son mortales.
Complicaciones:
Escoliosis
Contracturas articulatorias
Disminucion de la movilidad
Disminucion de la capacidad para cuidar de si mismo
Se debe buscar asistencia medica si hay sintomas que indiquen la posible presencia de una distrofia muscular. Asi mismo, si hay antecedentes personales o familiares de distrofia muscular y se esta planeando tener hijos.
Prevencion:
El asesoramiento genetico es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomaticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne puede ser detectada con aproximadamente un 95% de precision mediante estudios geneticos realizados durante el embarazo.
Fecha de revision: 9/10/2006 Version en ingles revisada por: Daniel Kantor, M.D., Director of the Comprehensive MS Center, Neuroscience Institute, University of Florida Health Science Center, Jacksonville, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
