Es un defecto hereditario enzimatico , ligado al sexo, que produce la descomposicion de los globulos rojos cuando la persona es expuesta al estres de la infeccion o a ciertos medicamentos.
Nombres alternativos:
Deficiencia de G-6-PD; Anemia hemolitica a causa de deficiencia de G-6-PD; Anemia hemolitica debido a deficiencia de G-6-PD
Causas, incidencia y factores de riesgo:
El principal efecto de la deficiencia de G-6-PD es la reduccion de la enzima G-6-PD en los globulos rojos, causando la destruccion de las celulas (hemolisis). A la larga, esta hemolisis lleva a anemia ya sea de tipo aguda o cronica .
En los Estados unidos, la incidencia de este trastorno es mucho mas alta entre la poblacion de raza negra que en las personas de raza blanca y aproximadamente entre el 10 y el 14% de la poblacion masculina negra resulta afectada. Este trastorno puede, en ocasiones, afectar a las mujeres de raza negra pero en un grado leve (dependiendo de su herencia genetica).
La enfermedad tambien tiende a afectar a personas de ascendencia del Medio Oriente, particularmente los descendientes de los judios sefardies y kurdos.
Las personas que sufren esta enfermedad normalmente no son anemicas y no muestran evidencia de la afeccion hasta el momento en que sus globulos rojos son expuestos a ciertos quimicos en alimentos o medicamentos, o al estres.
Dentro de los medicamentos que pueden precipitar la reaccion se pueden mencionar:
Medicamentos antipaludicos
Ácido acetilsalicilico (aspirin)
Medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINES)
Quinidina
Quinina
Sulfamidas (antibioticos)
Nitrofurantoina
La anemia cronica no es afectada por la exposicion a estos medicamentos
Otros quimicos, como las bolas de naftalina, tambien pueden producir hemolisis en personas con deficiencia de G-6-PD. El riesgo de sufrir una crisis hemolitica aguda se puede disminuir revisando la historia familiar de la persona para buscar antecedentes de anemias hemoliticas o esferocitosis o realizandole un examen antes de suministrarle alguno de los medicamentos pertenecientes a la lista anterior.
Los episodios generalmente son breves, ya que los globulos rojos nuevos (jovenes) tienen una actividad de la G-6-PD normal.
Los factores de riesgo para desarrollar esta enfermedad son: ser de raza negra, del sexo masculino o tener antecedentes familiares de deficiencia de G-6-PD. Otro tipo de deficiencia de G-6-PD se presenta en personas de raza blanca de origen mediterraneo. Esta forma tambien esta asociada con episodios agudos de hemolisis, pero de mayor duracion y gravedad que en los otros tipos de la enfermedad.
Si la causa de una crisis hemolitica es una infeccion, esta se debe tratar, y si es un medicamento, este se debe suspender. Es posible que las personas con la forma mediterranea de la enfermedad o aquellos que presentan una crisis hemolitica ocasionalmente requieran transfusiones.
Grupos de apoyo:
Expectativas (pronostico):
El resultado usual es la recuperacion espontanea de la crisis hemolitica.
Complicaciones:
En raras ocasiones, se puede producir insuficiencia renal o la muerte despues de un evento hemolitico severo.
Situaciones que requieren asistencia medica:
Se debe buscar asistencia medica si se presentan sintomas de anemia hemolitica debido a una deficiencia de G-6-PD o si la persona padece dicha deficiencia y los sintomas de la anemia hemolitica no desaparecen despues del tratamiento de la causa.
Prevencion:
Las personas que padecen la deficiencia de G-6-PD deben evitar estrictamente la exposicion a los factores que pueden precipitar un episodio, especialmente aquellos medicamentos que se sabe producen reacciones de oxidacion. Se recomienda hablar con el medico acerca de este tipo de medicamentos.
La asesoria o informacion genetica puede ser de interes para las mujeres portadoras y para los hombres afectados.
Referencias:
Hoffman R, Benz Jr. EJ, Shattil SJ, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingston; 2005:658-60.
Goldman L, Ausiello D. Cecil Textbook of Medicine. 22nd ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 2004:1027-28.
Fecha de revision: 2/26/2007 Version en ingles revisada por: William Matsui, MD, Assistant Professor of Oncology, Division of Hematologic Malignancies, The Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns Hopkins, Baltimore, MD. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
