Es un grupo de dos trastornos geneticos caracterizados por problemas con la piel, el cerebro, el sistema nervioso y los rinones. Tambien existe una predisposicion a los tumores. Las enfermedades reciben el nombre por un crecimiento anormal caracteristico en el cerebro que toma la forma de un tuberculo o raiz.
Nombres alternativos:
Adenoma sebaceo
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La esclerosis tuberosa se hereda como un rasgo autosomico dominante (solo uno de los padres debe pasar el gen defectuoso a su hijo para que desarrolle la enfermedad). Sin embargo, un alto porcentaje de los casos se deben a nuevas mutaciones que se presentan en los espermatozoides o en los ovulos de uno de los padres que engendro el nino, por lo cual generalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad.
Esta enfermedad pertenece a un grupo descrito como sindromes neurocutaneos, debido al extenso compromiso de la piel y el sistema nervioso central (cerebro y/o medula espinal).
Los sintomas de la esclerosis tuberosa varian considerablemente, desde personas que estan poco afectadas con una inteligencia normal y sin convulsiones , a personas severamente afectadas con un profundo retardo mental y convulsiones frecuentes y dificiles de controlar o tumores graves. Las mutaciones en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la esclerosis tuberosa.
Las personas gravemente afectadas pueden desarrollar convulsiones poco despues de nacer, caracterizadas por espasmos infantiles (hipsarritmia). El retardo mental se hace evidente una vez que los bebes empiezan a mostrar retardo en los acontecimientos fundamentales del desarrollo normales.
Los ninos pueden tener tumores de corazon (rabdomioma) que se pueden detectar por medio ultrasonido. Dichos tumores pueden crecer o disminuir de tamano y usualmente no causan problemas.
Diversas lesiones de piel diferentes son comunes en la esclerosis tuberosa:
Las llamadas "hojas de fresno" son lesiones blancas carentes del color normal de la piel, tienen la forma o apariencia de una hoja de fresno y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo.
Parches de piel aspera: aparecen en la parte baja de la espalda como parches levantados con piel con textura de cascara de naranja.
Adenoma sebaceo (angiofibroma): estas lesiones incluyen protuberancias rojas y altamente vascularizadas (es decir, que contienen muchos vasos sanguineos) semejantes a un acne irritado. Estas crecen con la edad y se pueden unir (confluir) para formar parches mas grandes.
Se desconocen los factores de riesgo distintos a tener un progenitor con esclerosis tuberosa, en cuyo caso, cada nino tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.
Sintomas:
Manchas en forma de hoja de fresno en la piel y, con menos frecuencia, manchas de color cafe con leche
Manchas de piel aspera que, de presentarse, probablemente sea en la espalda
Protuberancias rojas en la cara altamente vascularizadas (adenoma sebaceo)
Retardo mental
Convulsiones
Masas asperas debajo o alrededor de las unas de las manos y de los pies
Cavidades en el esmalte dental
Tumores renales
Signos y examenes:
Un examen de los ojos puede revelar anomalias en la retina, parches blancos, tumor de retina (astrocitoma de retina), facoma o astrocitoma.
Puede haber algunos indicios de anomalias cardiacas, incluyendo ritmo cardiaco anormal (arritmia ) o un tumor (rabdomioma) que aparece en la ecografia .
Una IRM de la cabeza muestra tumores o "tuberosidades" benignas en el cerebro.
La boca puede mostrar crecimientos semejantes al caucho en la lengua o la encia.
Una ecografia del rinon puede mostrar quistes, lipomas benignos o tumores graves.
Un examen de piel con luz ultravioleta puede mostrar manchas en forma de hoja de fresno que no son visibles con la luz normal.
Puede haber antecedentes familiares de esta afeccion y se puede tener acceso a un examen genetico para cualquiera de los dos genes (TSC1 o TSC2) que provocan la enfermedad.
Tratamiento:
No existe un tratamiento especifico para la esclerosis tuberosa. El tratamiento es especifico para los sintomas. Se requieren medicamentos para controlar las convulsiones, lo cual a menudo es dificil. La necesidad de educacion o atencion medica especiales se determina de acuerdo con la severidad del retardo mental.
Los adenomas sebaceos (tumores pequenos) en la cara se pueden eliminar mediante tratamiento con laser. Estas lesiones tienden a reaparecer y en esos casos se requiere repetir el tratamiento.
Los rabdomiomas desaparecen normalmente despues de la pubertad, asi que no se necesita cirugia para extirparlos. Es importante la realizacion regular de ecografias de los rinones en los adultos para asegurarse de que no haya un crecimiento de tumor.
Grupos de apoyo:
En caso de necesitar informacion adicional y recursos, comunicarse con Tuberous Sclerosis Alliance al telefono: 800-225-6872.
Expectativas (pronostico):
Los ninos con esclerosis tuberosa leve generalmente se recuperan bien. En ocasiones, cuando un nino nace gravemente afectado por la enfermedad, se examina a los padres y se halla que uno de ellos ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que paso inadvertida.
Los ninos con retardo mental profundo o convulsiones incontrolables generalmente tienen un pronostico desalentador. Aunque muchos tumores benignos se presentan con esta enfermedad, algunos, como los tumores cerebrales o renales, se pueden volver malignos.
Se debe notificar al medico si existe un antecedente familiar de esclerosis tuberosa tanto por parte del padre como de la madre. Debido a que la esclerosis tuberosa aparece tambien como una mutacion espontanea, se debe acudir al medico si se percibe algun sintoma que sugiere que el nino padece dicha condicion. Se recomienda ponerse en contacto con un genetista si al nino se le diagnostica rabdomioma cardiaco, pues la esclerosis tuberosa es la causa principal de este tumor.
Prevencion:
Se recomienda el asesoramiento genetico para los padres potenciales con antecedentes familiares de esclerosis tuberosa. Puede haber disponibilidad del diagnostico prenatal para las familias con una mutacion conocida en el ADN. Sin embargo, la esclerosis tuberosa frecuentemente se presenta como una nueva mutacion, en cuyo caso no se puede prevenir.
Fecha de revision: 8/11/2006 Version en ingles revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
