Es un trastorno hereditario en el cual la presencia de quistes en el centro de cada rinon hace que estos organos gradualmente pierdan su capacidad para funcionar.
Nombres alternativos:
Tuberculosis renal juvenil familiar; Sindrome de Senior-Loken
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La nefropatia quistica medular (MCKD, por sus siglas en ingles) es muy similar a la enfermedad infantil tuberculosis renal juvenil familiar (NPH, por sus siglas en ingles). Ambas llevan a la cicatrizacion del rinon y formacion de cavidades llenas de liquido (quistes) en las partes mas profundas del rinon.
En estas afecciones, los rinones no concentran suficiente orina, llevando a una produccion excesiva de esta y perdida de sodio.
La MCKD ocurre en pacientes mayores y se hereda en un patron autosomico dominante, mientras que la NPH se presenta en ninos pequenos y generalmente se debe a una herencia autosomica recesiva.
La NPH puede estar asociada con rasgos no renales (como problemas en los ojos), mientras que la MCKD esta limitada a los rinones.
Sintomas:
A comienzos de la enfermedad, los sintomas pueden ser:
No existe cura para esta enfermedad. Al principio, el tratamiento se concentra en controlar los sintomas, reducir las complicaciones y retardar el progreso de la enfermedad. Debido a la perdida de agua y sal, el paciente necesitara tomar muchos liquidos y suplementos de sal para evitar la deshidratacion.
A medida que la enfermedad empeora, se desarrolla insuficiencia renal. El tratamiento puede involucrar medicamentos y cambios en la dieta para restringir alimentos que contengan fosforo y potasio. Es posible que se necesite dialisis y un trasplante de rinon. Para obtener informacion detallada sobre el tratamiento, ver los articulos acerca de insuficiencia renal cronica y enfermedad renal en estado terminal .
Expectativas (pronostico):
La mayoria de las personas con MCKD llegan a la enfermedad renal en estado terminal entre las edades de 30 y 50 anos. El tratamiento de por vida puede controlar los sintomas de la insuficiencia renal cronica.
Debilitamiento de los huesos, fracturas, trastornos en las articulaciones
Situaciones que requieren asistencia medica:
Se debe consultar con el medico si se presenta cualquier sintoma de la enfermedad quistica medular.
Prevencion:
Este es un trastorno hereditario, pero la forma como se hereda varia. Es posible que no se pueda prevenir.
Fecha de revision: 10/22/2007 Version en ingles revisada por: Robert Mushnick, M.D., Clinical Assistant Professor, Department of Nephrology, SUNY Downstate Health Center, Brooklyn, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
