Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los globulos rojos presentan una forma semilunar anormal. (Los globulos rojos normalmente tienen una forma de disco.)
Nombres alternativos:
Anemia causada por drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Enfermedad de celulas falciformes
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La anemia depranocitica es causada por un tipo anormal de hemoglobina (una proteina dentro de los globulos rojos que transporta el oxigeno) llamada hemoglobina S. Sin embargo, la hemoglobina S distorsiona la forma de los globulos rojos. Los fragiles drepanocitos entregan menos oxigeno a los tejidos corporales y se pueden romper en fragmentos que interrumpen el flujo sanguineo.
La anemia drepanocitica se hereda como un rasgo autosomico recesivo, lo que significa que se presenta en alguien que haya heredado el gen de la hemoglobina S de ambos padres. Este tipo de anemia es mucho mas comun en personas de ascendencia africana o mediterranea. Tambien se observa en personas de Centro y Suramerica, el Caribe y el Medio Oriente.
Alguien que herede la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otro padre adquirira el rasgo depranocitico , mientras que alguien que herede la hemoglobina S de uno de los padres y otro tipo de hemoglobina anormal del otro padre, tendra otro tipo de enfermedad drepanocitica, como la talasemia .
Aunque la anemia drepanocitica esta presente al nacer, los sintomas generalmente no ocurren hasta despues de los 4 meses de edad. Esta anemia se puede volver potencialmente mortal. Se pueden presentar 'crisis' o episodios dolorosos y agudos causados por vasos sanguineos bloqueados y organos danados. Existen varios tipos de crisis:
Crisis hemolitica: que ocurre cuando los globulos rojos danados se descomponen.
Crisis de secuestro esplenico: cuando el bazo se agranda y atrapa celulas sanguineas.
Crisis aplasica: resulta cuando una infeccion hace que la medula osea deje de producir globulos rojos.
Estas crisis dolorosas, que ocurren en casi todos los pacientes en algun momento de sus vidas, pueden durar de horas a dias, afectando los huesos de la espalda, los huesos largos y el torax. Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos anos, mientras que otros tienen muchos episodios por ano. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalizacion para el control del dolor y los liquidos intravenosos.
Las crisis repetitivas pueden ocasionar danos a los rinones, los pulmones, los huesos, el higado y el sistema nervioso central.
Los pacientes con anemia drepanocitica necesitan tratamiento continuo, incluso si no estan experimentando una crisis de dolor. Se requiere un suplemento con acido folico , un elemento esencial en la produccion de celulas, debido a la rapida renovacion de globulos rojos.
El proposito del tratamiento es manejar y controlar los sintomas y tratar de limitar la frecuencia de las crisis.
Durante la crisis drepanocitica, es posible que sean necesarios ciertos tratamientos. El tratamiento del dolor es crucial y dichos episodios dolorosos se tratan con analgesicos e hidratacion adecuada. Los medicamentos no narcoticos pueden ser efectivos, pero algunos pacientes requeriran medicamentos narcoticos.
La hidroxicarbamida (Hydrea) es un farmaco utilizado para algunos pacientes con el fin de reducir el numero de episodios de dolor (incluyendo dolor toracico y dificultad para respirar), pero no funciona con todas las personas.
Se administran antibioticos y vacunas para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en ninos con enfermedad drepanocitica.
Los tratamientos adicionales para las complicaciones pueden abarcar:
Dialisis o trasplante de rinon para enfermedad renal
Rehabilitacion con medicamentos y asesoramiento para complicaciones psicosociales
Extirpacion de la vesicula (si hay enfermedad de calculos significativa)
Artroplastia de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera (muerte de la articulacion)
Irrigacion o cirugia para priapismo (erecciones dolorosas y persistentes)
Exanguinotransfusion parcial para el sindrome toracico agudo
Cirugia para problemas oculares
Transfusiones o cirugia para problemas cerebrales, tales como accidentes cerebrovasculares
Cuidado de heridas, oxido de zinc o cirugia para ulceras en las piernas
Los trasplantes de medula osea pueden curar la anemia drepanocitica. Sin embargo, muy pocas personas con esta enfermedad pueden encontrar un donante apropiado. El trasplante de medula osea tambien comprende riesgos, incluyendo infeccion y rechazo.
Grupos de apoyo:
La anemia drepanocitica, al igual que otras enfermedades cronicas potencialmente mortales, puede causar gran estres al paciente y a los miembros de la familia. El hecho de unirse a un grupo de apoyo, en el que los integrantes comparten experiencias y problemas en comun, puede aliviar dicho estres.
En el pasado, la muerte por insuficiencia de un organo ocurria frecuentemente entre los 20 y 40 anos en los pacientes con anemia drepanocitica. Mas recientemente, debido a la mejor comprension y manejo de la enfermedad, los pacientes viven hasta los 40 y 50 anos.
Las causas de muerte abarcan insuficiencia de organos e infeccion. Algunas personas con la enfermedad experimentan episodios menores, breves y poco frecuentes, mientras que otras experimentan episodios graves, prolongados y frecuentes que ocasionan muchas complicaciones.
Complicaciones:
Sindrome toracico agudo
Ceguera/deterioro visual
Muerte
Disfuncion erectil (como resultado del priapismo)
Calculos
Infeccion, incluyendo neumonia, colecistitis (calculos), osteomielitis (hueso) e infecciones urinarias
Destruccion articular
Úlceras en las piernas
Perdida de funcionamiento del bazo
Enfermedad multisistemica (rinon, higado, pulmon)
Consumo excesivo de narcoticos
Sintomas neurologicos (cerebro y sistema nervioso) y accidente cerebrovascular
Infeccion por parvovirus B19 que ocasiona crisis aplasica
Crisis hemolitica y aplasica recurrente que ocasiona anemia y calculos
Sindrome de secuestro esplenico
Necrosis del rinon
Situaciones que requieren asistencia medica:
Consulte con el medico si se presenta una crisis dolorosa aguda o al primer signo de cualquier infeccion.
Prevencion:
La anemia drepanocitica unicamente se puede presentar cuando dos portadores del rasgo drepanocitico tienen un hijo juntos. Por lo tanto, se recomienda buscar asesoria genetica para todos los portadores del rasgo. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra tiene el rasgo drepanocitico. Igualmente, hay disponibilidad del diagnostico de anemia drepanocitica durante el embarazo.
El tratamiento oportuno de las infecciones, la oxigenacion adecuada y la prevencion de la deshidratacion pueden impedir la formacion de globulos rojos depranociticos. Igualmente, los antibioticos y las vacunas pueden prevenir las infecciones.
El paciente debe hacerse examenes fisicos regulares cada 3 - 6 meses para constatar que reciba la nutricion adecuada, mantenga los niveles de actividad apropiados y reciba las vacunas apropiadas. Tambien se recomiendan los examenes regulares de los ojos.
PREVENCI�'N DE INFECCIONES
Las personas con anemia drepanocitica necesitan mantener sus vacunas al dia, incluyendo las vacunas antigripal, antineumococica, antimeningococica y la vacuna contra la hepatitis B.
Algunos pacientes pueden recibir antibioticos para prevenir infecciones.
PREVENCI�'N DE LAS CRISIS
Los padres cuyos ninos tienen anemia drepanocitica deben animarlos a llevar una vida normal. Sin embargo, con el fin de disminuir la presentacion de las crisis drepanociticas, se aconseja considerar las siguientes precauciones:
Para prevenir la falta de oxigeno de los tejidos, evitar lo siguiente:
La actividad fisica exigente, en especial si hay agrandamiento del bazo
El estres emocional
Ambientes con bajo contenido de oxigeno (grandes alturas, vuelos en aviones no presurizados)
Suministrar acceso a liquidos tanto en casa como fuera de ella
Para evitar fuentes de infeccion:
Mantener al nino vacunado apropiadamente como lo recomiende el medico.
Considerar la posibilidad de que el nino lleve puesto un brazalete de alerta medica.
Compartir la informacion anterior con profesores y otros cuidadores de la manera apropiada.
Se debe ser consciente de los efectos que las enfermedades cronicas y potencialmente mortales pueden tener en los hermanos, las relaciones maritales, los padres y en el nino.
Referencias:
Lee MT, Piomelli S, Granger S, et al. Stroke Prevention Trial in Sickle Cell Anemia (STOP): extended follow-up and final results. Blood. Aug 1, 2006;108(3):847-52.
Mehta SR, Afenyi-Annan A, Byrns PJ, Lottenberg R. Opportunities to improve outcomes in sickle cell disease. Am Fam Physician. 2006 Jul;15;74(2):303-10.
Saunthararajah Y, Vichinsky EP, Embury SH. Sickle cell disease. In: Hoffman R, Benz Jr. EJ, Shattil SJ, Furie B, Cohen HJ, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingston;2005;chap 37.
U.S. Preventive Services Task Force. Screening for Sickle Cell Disease in Newborns: U.S. Preventive Services Task Force Recommendation Statement. Agency for Healthcare Research and Quality, Rockville, MD. Sep 2007:AHRQ Publication No. 07-05104-EF-2.
Fecha de revision: 6/10/2008 Version en ingles revisada por: James R. Mason, MD, Oncologist, Director, Blood and Marrow Transplantation Program and Stem Cell Processing Lab, Scripps Clinic, Torrey Pines, California. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
