Ocronosis alcaptonurica; ACU; Deficiencia de la oxidasa del acido homogentisico
Causas, incidencia y factores de riesgo:
Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.
Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertas proteinas (tirosina y fenilalanina) y, como resultado, una sustancia llamada acido homogentisico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este acido sale del cuerpo a traves de la orina, la cual se torna de color marron-negro cuando se mezcla con el aire.
La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Para contraer esta enfermedad, cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso HGD.
Sintomas:
La orina en el panal de un bebe se puede oscurecer y tornarse casi negra despues de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afeccion pueden no saber que la padecen hasta mediados de la edad adulta, alrededor de los 40 anos, cuando se presentan problemas articulares y otros problemas.
Los sintomas pueden abarcar:
Artritis progresiva, especialmente de la columna
Oscurecimiento de la oreja
Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo ( esclerotica ) y la cornea
Signos y examenes:
Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina ( analisis de orina ). Si a la orina se le agrega cloruro ferrico, este hara que la orina se torne de un color negro en pacientes con esta afeccion.
Tratamiento:
Algunos pacientes se benefician con una dosis alta de vitamina C, la cual ha demostrado que disminuye la acumulacion del pigmento marron en el cartilago y que puede disminuir el desarrollo de artritis.
Grupos de apoyo:
Expectativas (pronostico):
Se espera un buen resultado.
Complicaciones:
Las personas con esta afeccion tambien pueden padecer artritis en la vida adulta. La acumulacion de acido homogentisico en el cartilago ocasiona artritis en casi el 50% de los adultos mayores que tienen alcaptonuria.
El acido homogentisico tambien se puede acumular en las valvulas del corazon, especialmente en la valvula mitral, llevando a veces a la necesidad de una valvuloplastia.
La arteriopatia coronaria se puede desarrollar mas temprano en personas con alcaptonuria.
Los calculos renales y prostaticos pueden ser mas comunes en personas con alcaptonuria.
Situaciones que requieren asistencia medica:
Se debe consultar con el medico si la persona nota que su orina o la orina de un hijo se torna castano oscura o negra con la exposicion al aire.
Prevencion:
No hay una forma de prevencion conocida.
Fecha de revision: 7/2/2007 Version en ingles revisada por: Brian Kirmse, M.D., Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
