Considerada una metabolopatia congenita, es un trastorno que se transmite de padres a hijos, por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteinas y grasas, lo que da como resultado la acumulacion de una sustancia llamada acido metilmalonico en la sangre.
Nombres alternativos:
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer ano de vida. Es un trastorno autosomico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres.
Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebes nacen con esta afeccion; sin embargo, la tasa real puede ser mayor, debido a que muchos recien nacidos pueden morir antes de que la enfermedad sea siquiera diagnosticada. Esta enfermedad afecta por igual a ninos y ninas.
Sintomas:
La enfermedad puede causar convulsiones y accidente cerebrovascular. Los bebes pueden parecer normales al nacer, pero presentan sintomas una vez que empiezan a consumir mas proteina, lo cual puede hacer que la afeccion empeore.
Los sintomas abarcan:
Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatia progresiva)
Deshidratacion
Retrasos en el crecimiento
Desarrollo retardado
Letargo
Infecciones recurrentes por levaduras
Convulsiones
Vomitos
Signos y examenes:
Los examenes para la acidemia metabolica generalmente se llevan a cabo como parte de los examenes del recien nacido . El Departamento de Salud y Recursos Humanos de los Estados Unidos (U.S. Department of Health and Human Services ) recomienda realizar examenes para esta afeccion al nacer, dado que se han demostrado los beneficios de una deteccion y tratamiento precoces.
Los examenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afeccion abarcan:
El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y carnitina, al igual que una dieta baja en proteinas. La dieta del nino se tiene que controlar de manera cuidadosa.
Si los suplementos no ayudan, el medico tambien puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas isoleucina, treonina, metionina y valina.
El trasplante de higado o rinon (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes le suministran al cuerpo nuevas celulas que ayudan a descomponer el acido metilmalonico normalmente.
Grupos de apoyo:
Expectativas (pronostico):
Es posible que un paciente no sobreviva al primer ataque.
Se debe buscar asistencia medica de inmediato si un nino esta presentando una convulsion por primera vez y a los ninos que presenten signos de retraso o insuficiencia en el desarrollo se los debe llevar al pediatra.
Prevencion:
Una dieta baja en proteina puede ayudar a reducir el numero de ataques de acidemia y los pacientes que padecen esta afeccion deben evitar a las personas que esten enfermas.
La asesoria genetica le puede servir a las parejas con antecedentes familiares de este trastorno que deseen tener un hijo.
Referencias:
Arn PH. Newborn screening: current status. Health Affairs. 2007; 26:559-566.
Nagarajan S, Enns GM, Millan TM, Winter S, Sarwal MM. Management of methylmalonic acidaemia by combined liver-kidney transplantation. J Inherit Metab Dis. 2005; 28(4):517-24.
Fecha de revision: 4/26/2007 Version en ingles revisada por: Robert Hurd, MD, Professor of Endocrinology, Department of Biology, Xavier University, Cincinnati, OH. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
