Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Nombres alternativos:
Sindrome 47 X-X-Y
Causas, incidencia y factores de riesgo:
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el sindrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
El sindrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recien nacidos. Las mujeres con embarazos despues de los 35 anos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nino con este sindrome que las mujeres mas jovenes.
Sintomas:
El sintoma mas comun es la infertilidad. Otros sintomas pueden abarcar:
Los adultos pueden acudir al medico debido a la infertilidad , y a los ninos en edad escolar se los puede llevar y evaluar las dificultades de aprendizaje.
Se pueden encontrar los siguientes resultados en los examenes:
Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrogeno) alto
Tratamiento:
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
Mejorar la fuerza
Mejorar la apariencia de los musculos
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la autoestima y el estado de animo
Mejorar la energia y el impulso sexual
Mejorar la concentracion
La mayoria de los hombres con este sindrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, ha habido casos de algunos hombres que si han podido hacerlo. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto.
Grupos de apoyo:
American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS): www.aaksis.org .
Expectativas (pronostico):
La mayoria de los pacientes llevan una vida normal y productiva.
Complicaciones:
Este sindrome se asocia con un incremento en el riesgo de padecer:
Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el sindrome de Sjogren
Dificultades de aprendizaje
Dislexia
Trastorno de hiperactividad y deficit de atencion
Depresion
El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy comun en el sindrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de una radiografia dental.
Situaciones que requieren asistencia medica:
Se debe solicitar una consulta al medico si un hombre no desarrolla caracteristicas sexuales secundarias en la pubertad. Un asesor en genetica puede ayudar a evaluar o explicar los hallazgos cromosomicos anormales. Igualmente, puede servir una consulta con un endocrinologo y un especialista en infertilidad.
Fecha de revision: 12/11/2006 Version en ingles revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
