Es una enfermedad hereditaria del metabolismo por la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moleculas de azucar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacaridos).
El sindrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y especificamente se conoce como MPS III.
El sindrome de Sanfilippo ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias (enzimas) necesarias para descomponer la cadena de azucares de heparan sulfato.
Existen cuatro tipos principales del sindrome de Sanfilippo, tambien llamado MPS III. El tipo determinado que tenga una persona depende de cual enzima este afectada.
El sindrome de Sanfilippo tipo A es la forma mas severa. Las personas que padecen este tipo carecen o tienen una forma alterada de una enzima llamada heparan N-sulfatasa.
El sindrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
El sindrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
El sindrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
El sindrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosomico recesivo , lo cual significa que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso a su hijo para que este desarrolle la enfermedad.
El sindrome de Sanfilippo posiblemente es la forma mas comun de MPS y se observa aproximadamente en 1 de cada 70.000 nacimientos. El hecho de tener antecedentes familiares de este sindrome incrementa el riesgo de padecer esta afeccion.
Sintomas:
A diferencia de las otras formas de MPS, los sintomas aparecen despues del primer ano de vida. De manera caracteristica, se presenta una disminucion en la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 anos. El nino puede tener un crecimiento normal durante los primeros anos, pero su estatura final estara por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo es seguido por un deterioro del estado mental.
Otros sintomas abarcan:
Problemas para caminar
Rasgos faciales toscos
Labios gruesos
Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara arriba de la nariz
Diarrea
Articulaciones rigidas que posiblemente no se extiendan por completo
Signos y examenes:
Un examen fisico puede mostrar signos de inflamacion del higado y del bazo. Un examen ocular mostrara corneas transparentes, a diferencia de las corneas opacas que se ven en las personas con el sindrome de Hurler (MPS I H). Las pruebas neurologicas revelaran signos de convulsiones y retardo mental.
Se realizaran examenes de orina. Las personas con el sindrome de Sanfilippo tienen cantidades grandes de un mucopolisacarido, llamado heparan sulfato, en la orina.
No hay un tratamiento especifico disponible para el sindrome de Sanfilippo.
Grupos de apoyo:
Se puede encontrar informacion y recursos adicionales en la pagina de la National MPS Society .
Expectativas (pronostico):
El sindrome provoca sintomas neurologicos considerables, como retardo severo, y el CI puede estar por debajo de 50. La mayoria de las personas con este sindrome viven hasta los anos de adolescencia; algunos pueden vivir mas, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad mas temprana. Los sintomas parecen mas severos en personas con el sindrome de Sanfilippo tipo A.
Complicaciones:
Ceguera
Incapacidad para cuidar de si mismo
Retardo mental
Dano neurologico que empeora lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas
Convulsiones
Situaciones que requieren asistencia medica:
Se debe consultar con el medico si el nino no parece estar creciendo o desarrollandose normalmente. Asimismo, se debe consultar si la persona esta pensando en tener hijos y tiene antecedentes familiares del sindrome de Sanfilippo.
Prevencion:
Se recomienda la asesoria genetica para los futuros padres con antecedentes familiares del sindrome de Sanfilippo.
Fecha de revision: 7/1/2007 Version en ingles revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
