Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo , en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moleculas de azucar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacaridos).
El sindrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.
Deficiencia de alfa-L-iduronidasa; Mucopolisacaridosis tipo I; MPS 1 H
Causas, incidencia y factores de riesgo:
Las personas con el sindrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosomica. Esta sustancia, denominada una enzima , ayuda a descomponer las cadenas largas de moleculas de azucar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacaridos. Estas moleculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el liquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan dano a organos, incluyendo el corazon. Los sintomas pueden ir de leves a severos.
El sindrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este sindrome.
El sindrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este sindrome es el tipo mas severo y esta categorizado como MPS I H.
Los otros subtipos de MPS I son:
MPS I HS (sindrome de Hurler-Scheie)
MPS I S (sindrome de Scheie)
Sintomas:
Los sintomas del sindrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 anos de edad. Los bebes con el sindrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los sintomas faciales se pueden hacer mas notorios durante los primeros dos anos de vida.
Generalmente, primero se hacen los examenes de orina. Estos examenes pueden mostrar mucopolisacaridos adicionales, pero no pueden determinar la forma especifica de MPS. Se hacen examenes mas especificos para diagnosticar la enfermedad, incluyendo pruebas geneticas para el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA).
Otros examenes pueden abarcar radiografia de la columna y ECG .
Tratamiento:
La terapia de reemplazo enzimatico ayuda al cuerpo a producir alfa-L-iduronidasa.
Un trasplante de medula osea puede mejorar algunos de los sintomas de la enfermedad. Para prevenir el retardo mental, es probable que dicho trasplante de medula osea sea necesario llevarlo a cabo a una edad muy temprana.
Otros tratamientos dependen de los organos afectados.
Grupos de apoyo:
Para mayor informacion y apoyo, se recomienda ponerse en contacto con una de las siguientes organizaciones:
El sindrome de Hurler es una enfermedad con un pronostico desalentador. Los ninos con esta enfermedad presentan problemas del sistema nervioso y pueden morir a temprana edad.
Situaciones que requieren asistencia medica:
Se debe consultar con el medico si existen antecedentes familiares de sindrome de Hurler y la persona esta considerando la posibilidad de tener hijos o si el nino empieza a mostrar sintomas caracteristicos del sindrome de Hurler.
Prevencion:
Los expertos recomiendan la asesoria genetica y la realizacion de examenes para parejas con antecedentes familiares del sindrome de Hurler que esten pensando en tener hijos.
Referencias:
Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler's syndrome. N Engl J Med. 2004 May 6;350(19):1960-9.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet. Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.
Fecha de revision: 5/22/2007 Version en ingles revisada por: Brian Kirmse, M.D., Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
