Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esqueletico y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.
Nombres alternativos:
Causas, incidencia y factores de riesgo:
El sindrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elasticos en el cuerpo.
Un problema con este gen lleva a cambios en los tejidos elasticos, particularmente en la aorta, el ojo y la piel. El defecto en el gen tambien causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y manos largas que se observan en personas con este sindrome. Sin embargo, la forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
En la mayoria de los casos, el sindrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar y se denominan "esporadicos". En dichos casos, se cree que el sindrome de Marfan es ocasionado por un defecto genetico nuevo y espontaneo.
Sintomas:
Las personas con el sindrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de arana, una afeccion llamada aracnodactilia. Cuando ellos estiran sus brazos, la envergadura de estos es mucho mayor a su estatura.
Pruebas de la mutacion de la fibrilina-1 (en algunas personas)
Cada ano, se debe realizar una ecocardiografia para examinar la base de la aorta.
Tratamiento:
Los problemas visuales se deben corregir, cuando sea posible, y tener cuidado para prevenir la escoliosis, especialmente durante la adolescencia.
Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardiaca pueden ayudar a prevenir el estres en la aorta. No se debe participar en actividades atleticas competitivas ni deportes de contacto para evitar lesionar el corazon. Algunas personas pueden necesitar un reemplazo quirurgico de la valvula y de la raiz de la aorta.
Las personas con el sindrome de Marfan deben tomar antibioticos antes de procedimientos dentales para prevenir una endocarditis . Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este sindrome, debido al incremento del estres sobre el corazon y la aorta.
Las complicaciones relacionadas con el corazon pueden acortar el periodo de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes sobreviven bien hasta los 60 anos. El periodo de vida se puede extender mas con un buen cuidado y cirugia.
Los expertos recomiendan la asesoria genetica para las parejas con antecedentes de este trastorno que deseen tener hijos.
Prevencion:
Las mutaciones de genes nuevas y espontaneas que llevan al sindrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir. Si una persona padece el sindrome de Marfan, debe acudir al medico al menos una vez cada ano.
Robinson LK, Fitzpatrick E. Marfan Syndrome. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 700.
Fecha de revision: 5/15/2008 Version en ingles revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
