Es un trastorno que interfiere con la capacidad del cuerpo para descomponer el hierro y ocasiona la absorcion de demasiada cantidad de este elemento del tubo digestivo.
Nombres alternativos:
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La hemocromatosis ocurre cuando se acumula demasiado hierro en el cuerpo, particularmente en el higado, dando como resultado una hepatomegalia .
Hay dos formas de hemocromatosis: primaria y secundaria.
La hemocromatosis primaria es causada por un problema con los genes o por recibir un gran numero de transfusiones de sangre, lo cual incrementa los niveles de hierro. Este tipo de hemocromatosis es el trastorno genetico mas comun en los Estados Unidos y afecta aproximadamente a 1 de cada 200 a 300 estadounidenses.
La hemocromatosis secundaria o adquirida puede ser causada por enfermedades como la talasemia o la anemia sideroblastica, especialmente si la persona ha recibido un gran numero de transfusiones. En ocasiones, se puede observar con anemia hemolitica, alcoholismo cronico y otras afecciones.
La hemocromatosis afecta mas a los hombres que a las mujeres y es particularmente comun en personas de raza blanca originarias del occidente de Europa. Los sintomas se observan a menudo en hombres entre los 30 y los 50 anos, y en mujeres mayores de 50 anos, aunque algunas personas pueden presentar problemas hacia la edad de 20 anos. El riesgo que uno tiene de sufrir hemocromatosis es mayor si alguien mas en la familia tiene o ha padecido esta afeccion.
Sintomas:
Dolor abdominal
Fatiga
Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
Dolor articular
Falta de energia
Perdida del vello corporal
Perdida del deseo sexual
Perdida de peso
Debilidad
Signos y examenes:
Un examen fisico muestra hinchazon del bazo y el higado, al igual que cambios en el color de la piel.
Los examenes de sangre pueden ayudar a elaborar el diagnostico y pueden ser:
Examenes imagenologicos como tomografias computarizadas especiales, imagenes por resonancia magnetica (IRM) y ecografia
El diagnostico puede confirmarse y tratarse con una biopsia del higado o una flebotomia, un procedimiento por medio del cual se extrae sangre para disminuir la cantidad de hierro en el cuerpo.
Recientemente, se han encontrado defectos geneticos en muchas familias con antecedentes de hemocromatosis. Se pueden utilizar examenes de sangre para buscar estos cambios geneticos y confirmar el diagnostico de hemocromatosis, al igual que determinar quien puede estar en alto riesgo de desarrollar la enfermedad.
Tratamiento:
El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar tratamiento de cualquier dano a organos.
Un procedimiento llamado flebotomia es el mejor metodo para extraer el exceso de hierro del cuerpo. Se extrae medio litro de sangre del cuerpo hasta que se reduzca el nivel de hierro; esto puede tomar muchos meses o anos para llevarse a cabo. Despues de esto, se necesita una flebotomia menos frecuente para mantener los niveles de hierro normales. La frecuencia con la cual se necesita este procedimiento depende de los sintomas, de los niveles de hemoglobina y ferritina en suero, al igual que de la cantidad de hierro que uno consume en la dieta.
La hormonoterapia con testosterona puede ayudar a mejorar la perdida del deseo sexual y el cambio de las caracteristicas sexuales secundarias. Igualmente, se deben tratar apropiadamente las afecciones como la diabetes, la artritis, la insuficiencia hepatica y la insuficiencia cardiaca.
Si a usted le diagnostican hemocromatosis, debe seguir una dieta especial para que los niveles de hierro no aumenten. Esta dieta prohibe el consumo de alcohol, especialmente para pacientes que tienen dano hepatico. A usted tambien le solicitaran evitar el consumo de pastillas o vitaminas que contengan hierro, suplementos vitaminicos, utensilios de cocina fabricados con hierro, productos de mar crudos (pueden comerse cocidos) o alimentos procesados y fortificados, como algunos cereales para desayunar que contienen hierro al 100%.
Grupos de apoyo:
Expectativas (pronostico):
Cuanto antes se diagnostique y se trate la afeccion, mejor. Si el tratamiento comienza antes de que algun organo se haya afectado, enfermedades tales como hepatopatia, cardiopatia, artritis y diabetes generalmente se pueden prevenir.
El pronostico de una persona depende de la magnitud del dano a organos. Parte de este dano a los organos afectados puede neutralizarse cuando la hemocromatosis se detecta precozmente y se trata de manera agresiva con flebotomia.
Complicaciones:
Las complicaciones abarcan:
Insuficiencia hepatica
Cancer del higado
Situaciones que requieren asistencia medica:
Consulte con el medico si se desarrollan los sintomas de la hemocromatosis.
Asimismo, solicite una cita con el medico para una prueba de deteccion si a un miembro de la familia se le ha diagnosticado hemocromatosis.
Prevencion:
Realizarle pruebas de deteccion a los miembros de la familia de una persona a la cual se le ha diagnosticado hemocromatosis puede ayudar a descubrir la enfermedad en forma temprana, de tal manera que se puede iniciar el tratamiento antes de que se produzca dano a los organos en otros familiares afectados.
Fecha de revision: 8/11/2008 Version en ingles revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; and James R. Mason, MD, Oncologist, Director, Blood and Marrow Transplantation Program and Stem Cell Processing Lab, Scripps Clinic, Torrey Pines, California. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
