Son un grupo de trastornos que se transmiten de padres a hijos en los cuales una parte importante de la hemoglobina , llamada hemo, no se desarrolla apropiadamente. El hemo tambien se encuentra en la mioglobina, una proteina que esta en ciertos musculos.
Normalmente, el cuerpo descompone quimicos, llamados porfirias, en hemo. Las porfirinas salen del cuerpo a traves de la orina o las heces, pero las personas con porfiria tienen una anomalia genetica que interrumpe este proceso. Como resultado, las porfirinas se acumulan en el cuerpo, lo cual puede llevar a que se presenten erupciones en la piel, sensibilidad a la luz, dolor abdominal y otros sintomas.
Existen muchas formas diferentes de porfiria y la mas comun es la porfiria cutanea tardia.
Drogas, infeccion, alcohol y hormonas como los estrogenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.
Sintomas:
Las porfirias involucran tres sintomas principales:
Colicos o dolor abdominal (ocurre unicamente en algunas formas de la enfermedad).
Los ataques pueden ocurrir en forma subita, generalmente con dolor de estomago fuerte, seguido de vomito y estrenimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas , al igual que enrojecimiento e hinchazon de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrizacion o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marron despues de un ataque.
El medico llevara a cabo un examen fisico, el cual incluye la auscultacion del corazon. La persona puede presentar taquicardia. El medico puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo rotuliano) no funcionan en forma apropiada.
Dependiendo del tipo de porfiria que se tenga, el medico le puede solicitar a la persona:
Evitar el alcohol
Evitar medicamentos que pueden precipitar un ataque
Evitar lesiones en la piel
Evitar la luz solar en lo posible y utilizar protector solar en espacios exteriores
Seguir una dieta rica en carbohidratos
Grupos de apoyo:
Expectativas (pronostico):
Las porfirias son enfermedades de por vida con sintomas que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan mas sintomas que otros. El tratamiento apropiado y el hecho de evitar los desencadenantes pueden ayudar a reducir el tiempo entre los ataques.
Se debe buscar asistencia medica tan pronto como se presenten signos de un ataque agudo. Igualmente, se debe consultar con el medico acerca del riesgo de esta enfermedad en caso de tener un largo historial de dolor abdominal sin diagnosticar, problemas nerviosos y musculares y sensibilidad a la luz solar.
Prevencion:
La asesoria genetica le puede servir a los futuros padres con antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria.
Referencias:
Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Orlando, Fl: Churchill Livingstone; 2005.
Dombeck TA. The porphyrias. Emerg Med Clin North Am. Aug 2005; 23(3): 885-99, x.
Fecha de revision: 4/5/2007 Version en ingles revisada por: Mark Levin, MD, Hematologist and Oncologist, Newark, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
