Es un trastorno genetico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Nombres alternativos:
Trisomia 21
Causas, incidencia y factores de riesgo:
En la mayoria de los casos, el sindrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sindrome de Down se denomina trisomia 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El sindrome de Down es la causa individual mas comun de anomalias congenitas en los seres humanos.
Sintomas:
Los sintomas del sindrome de Down varian de una persona a otra y pueden ir de leves a severos. Sin embargo, los ninos con sindrome de Down tienen una apariencia caracteristica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser mas pequena de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un area plana en la parte de atras. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Suturas separadas (articulaciones entre los huesos del craneo)
Pliegue unico en la palma de la mano
Orejas pequenas
Boca pequena
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el sindrome de Down, el desarrollo fisico es a menudo mas lento de lo normal y la mayoria de los ninos que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los ninos tambien pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. De acuerdo con el National Institute of Child Health and Human Development (Instituto Nacional de Desarrollo Humano y Salud Infantil), la mayoria de las personas con sindrome de Down presentan retardo mental de leve a moderado.
Muchas afecciones medicas diferentes se observan en los bebes nacidos con sindrome de Down, incluyendo:
Un medico con frecuencia puede hacer un diagnostico inicial del sindrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebe. El medico puede igualmente escuchar un soplo cardiaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnostico. Ver: estudios cromosomicos
Los vomitos precoces y profusos pueden indicar una obstruccion gastrointestinal. Esta obstruccion tambien se puede descubrir cuando un medico es incapaz de pasar una sonda desde la nariz hasta el estomago. Ver: intubacion nasogastrica o endotraqueal
Tratamiento:
No hay un tratamiento especifico para el sindrome de Down. Un nino nacido con una obstruccion gastrointestinal puede necesitar una cirugia mayor inmediatamente despues de nacer. Ciertas anomalias cardiacas tambien pueden requerir cirugia.
En la mayoria de las comunidades, se ofrece educacion y capacitacion especial para los ninos con retraso en el desarrollo mental. La terapia de lenguaje puede ayudar a mejorar las destrezas linguisticas y la fisioterapia se puede necesitar para ensenar destrezas motrices.
Las personas con sindrome de Down necesitan examenes minuciosos para detectar problemas oculares, perdida de la audicion, enfermedad tiroidea y otras afecciones asociadas con el sindrome.
Las personas con sindrome de Down estan viviendo mucho mas tiempo como nunca antes. Muchos viven vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la madurez.
Alrededor de la mitad de ninos con sindrome de Down nace con problemas cardiacos, incluyendo comunicacion interauricular e interventricular. Los problemas cardiacos pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con sindrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que tambien pueden causar la muerte prematura.
El nivel de retardo mental varia de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con sindrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.
Complicaciones:
Obstruccion de las vias respiratorias durante el sueno
Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello
Situaciones que requieren asistencia medica:
Se debe consultar con el medico para determinar si el nino necesita educacion y entrenamiento especial. Es importante que el nino tenga chequeos o revisiones regulares con su medico.
Prevencion:
Los expertos recomiendan la asesoria genetica para personas con antecedentes familiares de sindrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sindrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 anos en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebe con este sindrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebe con el mismo trastorno.
Examenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades corionicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay sindrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecologos) recomienda hacer examenes de deteccion para sindrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.
Referencias:
Ferri FF. Ferri's Clinical Advisor 2007: Instant Diagnosis and Treatment. 9th ed. St. Louis, Mo: Mosby; 2007.
ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27.
AAP Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics. 2001 Feb;107(2):442-9.
Fecha de revision: 5/10/2007 Version en ingles revisada por: Rachel A Lewis, MD, FAAP, Columbia University Pediatric Faculty Practice, New York, NY, and Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
