Las talasemias son trastornos hereditarios, caracterizados por la produccion anormal de hemoglobina , que ocasionan disminucion en su produccion y destruccion excesiva de los globulos rojos.
Nombres alternativos:
Anemia mediterranea; Anemia de Cooley
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y la globina beta. Las anomalias geneticas, que causan un desequilibrio en la produccion de cualquiera de las cadenas, pueden ser hereditarias.
Las talasemias beta son causadas por una mutacion en la cadena de la globina beta. Para adquirir la forma mayor de esta enfermedad, los genes mutados se deben heredar de ambos padres. Si se hereda un solo gen mutado, la persona sera una portadora de la enfermedad, pero no tendra los sintomas. Esto se denomina talasemia menor y es la forma menor de la enfermedad.
En la forma mayor, los ninos son normales al nacer, pero desarrollan anemia durante el primer ano de vida. Algunos problemas que se pueden presentar son: insuficiencia en el crecimiento, deformidades de los huesos, al igual que hepatomegalia y esplenomegalia. Las transfusiones de sangre pueden modificar algunos de los signos de la enfermedad, pero la sobrecarga de hierro por las transfusiones puede causar dano a los sistemas cardiaco, hepatico y endocrino . Este tipo se denomina talasemia mayor.
La forma menor de la talasemia beta produce globulos rojos pequenos y no causa sintomas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y un antecedente etnico que haya mostrado susceptibilidad a la enfermedad.
Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterraneo y, en menor grado, en individuos chinos, otros asiaticos y negros.
Las talasemias alfa se presentan mas comunmente en personas del sudeste de Asia y China y son causadas por la eliminacion de uno o mas genes de la cadena de globina alfa. La forma mas severa de las talasemias alfa causa un mortinato (muerte de un feto antes del parto).
Las personas con talasemia mayor a menudo reciben transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato . Las personas que reciben transfusiones de sangre deben evitar los suplementos de hierro y farmacos oxidantes, tales como las sulfamidas, debido a que los niveles de hierro en sus cuerpos pueden volverse toxicos.
Los pacientes que reciben un numero significativo de transfusiones requieren un tratamiento para eliminar el hierro del cuerpo (terapia de quelacion). Asimismo, se esta investigando el trasplante de medula osea como tratamiento, el cual tiene su mayor efectividad en ninos.
Expectativas (pronostico):
En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia cardiaca puede ocurrir entre los 20 a 30 anos de edad. Los programas de hipertransfusion (transfusiones frecuentes) con terapia de quelacion mejoran los resultados y un trasplante exitoso de medula osea es curativo. Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el periodo de vida.
Complicaciones:
La falta de tratamiento de la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardiaca y hepatica al igual que a susceptibilidad a la infeccion.
La sobrecarga de hierro como efecto secundario del tratamiento puede causar dano a los sistemas cardiaco, hepatico y endocrino. Esta complicacion se maneja con inyecciones diarias de un agente quelante del hierro, que se une a este y hace que sea eliminado del cuerpo en la orina.
Situaciones que requieren asistencia medica:
Solicite una cita con el medico si se presentan sintomas indicativos de talasemia. Igualmente consulte si los sintomas se presentan despues del tratamiento.
Prevencion:
Asesoria genetica en familias con talasemia conocida
Evaluacion prenatal
Fecha de revision: 8/13/2008 Version en ingles revisada por: A.D.A.M. Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, Greg Juhn, MTPW, David R. Eltz. Previously reviewed by William Matsui, MD, Assistant Professor of Oncology, Division of Hematologic Malignancies, The Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns Hopkins, Baltimore, MD. Review provided by VeriMed Healthcare Network (10/30/2006). Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
