Sindrome genitosuprarrenal; Deficiencia de 21-hidroxilasa
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La hiperplasia suprarrenal congenita puede afectar tanto a los ninos como a las ninas. Las personas que padecen esta afeccion carecen de una enzima requerida por la glandula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona.
Sin estas hormonas, el cuerpo produce mas androgenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparicion temprana (o inapropiada) de caracteristicas masculinas.
Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 ninos nacen con hiperplasia suprarrenal congenita.
Sintomas:
Las ninas generalmente tienen organos reproductores femeninos internos normales (ovarios, utero y trompas de Falopio) y pueden tener los siguientes cambios externos:
Los ninos no tendran problemas obvios al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad a tan solo los dos o tres anos de edad. Los cambios pueden abarcar:
Los ninos y las ninas tendran la estatura de cualquier nino cuando pequenos, pero seran mucho mas bajos de lo normal cuando sean adultos.
Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congenita son mas severas y ocasionan crisis suprarrenal en el recien nacido debido a la perdida de sal. En esta forma de hiperplasia donde se pierde sal, los recien nacidos presentan sintomas poco despues de nacer, como:
El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo cual se hace tomando diariamente una forma de cortisol (dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona). Las personas necesitan dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estres, como por ejemplo enfermedad grave o cirugia.
El medico determinara el sexo de un bebe con genitales ambiguos mediante un analisis cromosomico (cariotipo ). Por lo general, se practica cirugia correctiva a ninas con genitales externos de apariencia masculina entre las edades de 1 y 3 meses para corregir la apariencia anormal.
Los padres de ninos con este trastorno deben ser conscientes de los efectos colaterales de la terapia con esteroides. Deben informar al medico sobre cualquier signo de infeccion y estres porque el nino puede necesitar mas medicamento. Los esteroides no se pueden suspender de manera subita, ya que puede provocar una insuficiencia suprarrenal.
Las personas que padecen esta afeccion generalmente gozan de buena salud. Sin embargo, pueden ser mas bajas de lo normal, incluso con tratamiento.
Los hombres tienen una fertilidad normal. Las mujeres pueden mostrar disminucion en el tamano de la abertura de la vagina y disminucion de la fertilidad.
Las personas con este trastorno deben tomar medicamentos de por vida.
Sin tratamiento, la crisis suprarrenal puede llevar a la muerte en cuestion de 1 a 6 semanas despues del nacimiento.
Complicaciones:
Genitales externos anomalos en las mujeres (los organos internos son normales)
Desarrollo prematuro de caracteristicas sexuales masculinas
Hipertension arterial
Hipoglucemia
Estatura baja como adulto, a pesar del crecimiento temprano y rapido durante la infancia
Efectos secundarios de corticoesteroides usados como tratamiento
Tumores en los testiculos de los hombres adultos
Situaciones que requieren asistencia medica:
La persona debe consultar con el medico si su hijo presenta sintomas de este trastorno.
Si la persona tuvo un nino con este trastorno o tiene antecedentes familiares de la enfermedad y planea tener otros hijos, debe hablar con el medico antes de concebir. La asesoria genetica es importante si tiene antecedentes de hiperplasia suprarrenal congenita.
Prevencion:
Los padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congenita (de cualquier tipo) o un nino que padezca esta afeccion deben pensar en solicitar asesoria genetica.
El diagnostico prenatal esta disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congenita. El diagnostico se hace en el primer trimestre del embarazo a traves de una muestra de vellosidades corionicas , y en el segundo trimestre, con la medicion de hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona en el liquido amniotico.
Hay disponibilidad de una prueba de deteccion para recien nacidos para la forma mas comun de hiperplasia suprarrenal congenita y que se puede realizar en la sangre de una puncion del talon (como parte de examenes de rutina que se practican a los recien nacidos). Este examen se lleva a cabo actualmente en muchos estados y la persona le puede preguntar al medico si en su estado la realizan.
Referencias:
Congenital Adrenal Hyperplasia and Related Disorders. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 577.
Fecha de revision: 5/15/2008 Version en ingles revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
