Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulacion de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es el tipo de enfermedad pulmonar cronica mas comun en ninos y adultos jovenes, y puede ocasionar la muerte prematura.
Nombres alternativos:
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La fibrosis quistica (FQ) es causada por un gen defectuoso que le indica al cuerpo que produzca un fluido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vias respiratorias de los pulmones y en el pancreas, el organo que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Esta acumulacion de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambien puede afectar las glandulas sudoriparas y el aparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses llevan el gen defectuoso de la fibrosis quistica, pero no manifiestan ningun sintoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para fibrosis quistica: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quistica. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal mas comun que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es mas comun entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayoria de los ninos se les diagnostica fibrosis quistica a los dos anos. Sin embargo, a un pequeno numero no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 anos o mas. Estos pacientes generalmente padecen una forma mas leve de la enfermedad.
Sintomas:
Dado que existen mas de 1.000 mutaciones del gen de la fibrosis quistica, los sintomas son distintos de persona a persona. Pero, en general, incluyen:
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
Existe un examen de sangre para ayudar a detectar la fibrosis quistica. El examen busca variaciones en un gen que se sabe que causa la enfermedad. Otros examenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quistica abarcan:
Examen del tripsinogeno inmunorreactivo (IRT), una prueba de deteccion estandar para fibrosis quistica en recien nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quistica y requiere examenes adicionales.
Examen del cloruro del sudor. Este es el examen diagnostico estandar para la fibrosis quistica. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente indica la enfermedad.
Un diagnostico precoz de la fibrosis quistica y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. Las clinicas especializadas en fibrosis quistica pueden ser de ayuda y se pueden encontrar en muchas comunidades.
El tratamiento incluye:
Antibioticos para las infecciones respiratorias.
Enzimas pancreaticas para reponer las enzimas faltantes.
Suplementos vitaminicos, especialmente de las vitaminas A, D, E y K.
Medicamentos para inhalar que ayuden a abrir las vias respiratorias.
Terapia de reemplazo de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoracion.
Analgesicos. Los estudios han demostrado que el analgesico ibuprofeno puede detener el deterioro de los pulmones en algunos ninos con fibrosis quistica. Los resultados fueron mas notables en ninos de 5 a 13 anos de edad.
En la actualidad, los registros de la enfermedad indican que el 40% de los pacientes con fibrosis quistica tienen mas de 18 anos.
Actualmente, el periodo de vida promedio para aquellos que llegan a la adultez es de aproximadamente 35 anos, un aumento considerable registrado durante las ultimas tres decadas.
La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.
Complicaciones:
Las infecciones respiratorias cronicas son las complicaciones mas habituales.
Se debe consultar con el medico si se presentan sintomas que sugieren que un bebe o un nino puede tener fibrosis quistica.
Igualmente, se debe acudir al medico si alguna persona con fibrosis quistica presenta sintomas nuevos, particularmente dificultad respiratoria o tos con sangre.
Prevencion:
No existe un modo de prevenir esta enfermedad. Si se examinan los familiares de un paciente con fibrosis quistica, se podra detectar el gen hasta en entre el 60% y el 90% de los portadores, segun la prueba que se utilice.
Referencias:
US Food and Drug Administration. FDA Approves First DNA-based Test to Detect Cystic Fibrosis. Rockville, MD: National Press Office; May 16, 2005. Press Release P05-23.
Fecha de revision: 5/1/2007 Version en ingles revisada por: Rachel A. Lewis, MD, FAAP, Columbia University Pediatric Faculty Practice, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
