La poliquistosis renal (PKD, por sus siglas en ingles) se transmite de padres a hijos (hereditaria), generalmente como un rasgo autosomico dominante . Si uno de los padres es portador del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno.
La enfermedad poliquistica autosomica dominante se presenta tanto en ninos como en adultos, pero es mucho mas comun en estos ultimos, con sintomas que no aparecen hasta una mediana edad. Este padecimiento afecta a casi 1 de cada 1.000 estadounidenses, pero el numero real puede ser mayor, dado que algunas personas no presentan sintomas. Es posible que el trastorno no se descubra a menos que los examenes que revelen la enfermedad se lleven a cabo por otras razones.
Tambien existe una forma autosomica recesiva de la poliquistosis renal y aparece durante la lactancia o la infancia. Este tipo tiende a ser muy grave y progresa rapidamente, llevando a que se presente enfermedad renal en estado terminal y generalmente causando la muerte durante la lactancia o la ninez.
Las personas con esta enfermedad presentan multiples racimos de quistes que se forman en los rinones. La accion exacta que desencadena la formacion de quistes se desconoce. En las primeras etapas de la enfermedad, los quistes hacen que el rinon se inflame, alterando su funcionamiento y llevando a que se presente hipertension arterial cronica e infecciones renales. Estos quistes pueden hacer que los rinones incrementen la produccion de eritropoyetina , una hormona que estimula la produccion de globulos rojos. Esto lleva a que haya demasiada cantidad de estos globulos, en lugar de la anemia que se observa en la enfermedad renal cronica.
El sangrado en un quiste puede provocar dolor de costado . Los calculos renales son mas comunes en las personas que tienen este trastorno.
La poliquistosis renal esta asociada con las siguientes afecciones:
Alrededor de la mitad de las personas con poliquistosis renal tienen quistes en el higado. Los antecedentes personales o familiares de esta enfermedad incrementan el riesgo para una persona de padecerla.
Aquellas personas con antecedentes personales o familiares de poliquistosis renal deben ser evaluadas para determinar si los aneurismas cerebrales son una causa de dolores de cabeza.
La poliquistosis renal y los quistes asociados en el higado u otros organos se pueden detectar con los siguientes examenes:
En una familias con varios miembros afectados, se pueden realizar pruebas geneticas para determinar si una persona en riesgo es portadora del gen para esta enfermedad.
Tratamiento:
El objetivo del tratamiento es controlar los sintomas y prevenir las complicaciones. La hipertension arterial puede ser dificil de controlar, pero su control es el aspecto mas importante del tratamiento.
Los tratamientos pueden abarcar:
Medicamentos para la presion arterial
Diureticos
Dieta baja en sal
Cualquier infeccion urinaria se debe tratar oportunamente con los antibioticos apropiados.
Es posible que los quistes que son dolorosos, que esten infectados, que esten sangrando o causen obstruccion necesiten ser drenados. (Por lo general hay demasiados quistes como para hacer de su extirpacion una alternativa factible).
Es probable que se requiera la extirpacion quirurgica de uno o ambos rinones. El tratamiento de la enfermedad renal en estado terminal puede incluir dialisis o trasplante de rinon.
Grupos de apoyo:
El estres causado por la enfermedad se puede aliviar vinculandose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en comun.
La enfermedad empeora en forma lenta, ocasionando insuficiencia renal en estado terminal. Tambien esta asociada con enfermedad hepatica , incluyendo infeccion de quistes en el higado.
El tratamiento medico puede brindar alivio a los sintomas por muchos anos.
La ausencia de enfermedad sistemica o de enfermedad autoinmunitaria hace que las personas con poliquistosis renal sean buenos candidatos para un trasplante de rinon.
Se debe consultar con el medico si los sintomas indican que puede estar presente la poliquistosis renal.
Asimismo, se debe consultar si hay antecedentes familiares de esta enfermedad o trastornos asociados y se planea tener hijos. Igualmente, se puede ofrecer asesoria genetica.
Prevencion:
Actualmente, ningun tratamiento puede evitar la formacion o agrandamiento de los quistes.
Fecha de revision: 8/14/2007 Version en ingles revisada por: Charles Silberberg, DO, Private Practice specializing in Nephrology, Affiliated with New York Medical College, Division of Nephrology, Valhalla, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
