Es una enfermedad poco comun que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y se caracteriza por hiperactividad de la glandula tiroides, las glandulas suprarrenales y las glandulas paratiroides.
Nombres alternativos:
Sindrome de Sipple
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La causa de la NEM II es un defecto en un gen llamado RET. Este defecto hace que muchos tumores aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo. El tipo de tumor suprarrenal es un feocromocitoma y el tumor tiroideo es un carcinoma medular de la tiroides .
Esta enfermedad puede ocurrir a cualquier edad y afectar por igual a hombres y mujeres. El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de NEM II.
Los sintomas pueden variar, pero son concordantes con los del feocromocitoma , carcinoma medular de la tiroides o algunas veces del hiperparatiroidismo.
Signos y examenes:
El diagnostico depende de la identificacion de la mutacion en el gen RET y se puede hacer con un examen de sangre.
Un examen fisico puede revelar agrandamiento de los ganglios linfaticos cervicales (del cuello) y un examen de la tiroides puede revelar uno o mas nodulos tiroideos. El paciente puede tener presion arterial alta (continua o esporadica), taquicardia y fiebre .
Los pacientes con NEM IIb, se pueden presentar tumores benignos (neuromas) de la mucosa, al igual que labios hinchados y mandibula prominente.
Los examenes de diagnostico se utilizan para evaluar la funcion de cada glandula endocrina . Los siguientes examenes ayudan a confirmar el diagnostico:
Es necesaria la extirpacion quirurgica tanto del carcinoma medular de la tiroides como del feocromocitoma. El carcinoma medular de la tiroides se debe tratar extirpando totalmente dicha glandula, asi como los ganglios linfaticos circundantes. Se debe administrar una terapia de reemplazo hormonal despues de la cirugia.
A los miembros de la familia se les debe hacer un examen para detectar la mutacion del gen RET.
Expectativas (pronostico):
El feocromocitoma es generalmente benigno (no canceroso), pero el carcinoma medular de la tiroides que lo acompana es un cancer muy agresivo y potencialmente mortal. La buena noticia es que el diagnostico y cirugia tempranos a menudo pueden llevar a su curacion.
Complicaciones:
Una complicacion es la metastasis de las celulas cancerigenas.
Situaciones que requieren asistencia medica:
Se debe consultar al medico si se notan sintomas de la NEM II.
Prevencion:
La evaluacion de los familiares cercanos a una persona con NEM ll puede conducir a su deteccion temprana.
Fecha de revision: 10/25/2006 Version en ingles revisada por: Robert Hurd, M.D., Department of Biology, College of Arts and Sciences, Xavier University, Cincinnati, OH. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
