Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran.
Nombres alternativos:
Corea de Huntington
Causas, incidencia y factores de riesgo:
El medico estadounidense George Huntington describio por primera vez el trastorno en 1872.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genetico en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repeticion CAG, ocurra muchas mas veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta seccion del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de una generacion a la siguiente, el numero de repeticiones, llamado expansion de las repeticiones CAG, tiende a ser mas grande. Cuanto mayor sea el numero de repeticiones, mayor sera la posibilidad de presentar sintomas a una edad mas temprana.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la mas comun es la de comienzo en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan sintomas a mediados de la tercera y cuarta decada de sus vidas.
La forma de la enfermedad de Huntington de comienzo temprano es menos comun y se inicia en la ninez o en la adolescencia. Los sintomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.
Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, los hijos tienen un 50% de posibilidad de heredar el gen para la enfermedad. Si una persona hereda el gen de sus padres, desarrollara la enfermedad en algun momento de su vida y se lo puede transmitir a su vez a sus hijos. Si la persona no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.
El medico llevara a cabo un examen fisico y puede ver signos de demencia y movimientos anormales. Los reflejos pueden ser anormales y la marcha es con frecuencia amplia y con "pavoneo". El lenguaje puede ser dubitativo y con articulacion deficiente.
Una TC de la cabeza puede mostrar perdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro.
Otros examenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:
Puede haber disponibilidad de estudios con marcadores de ADN para determinar si la persona es portadora del gen para la enfermedad de Huntington.
Tratamiento:
No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por si misma por el mayor tiempo y en la forma mas comoda posible.
Los medicamentos varian de acuerdo con los sintomas. Los bloqueadores de dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales. Medicamentos como la tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima Q10 tambien puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad.
La depresion y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Por lo tanto, es importante que todas las personas que cuidan al paciente vigilen los sintomas y los traten en la forma debida.
Existe la necesidad progresiva de asistencia y supervision progresivas y finalmente se puede requerir atencion durante las 24 horas.
Grupos de apoyo:
Huntington's Disease Society of America: www.hdsa.org
Expectativas (pronostico):
La enfermedad de Huntington causa discapacidad progresiva y las personas generalmente mueren en un periodo de 15 a 20 anos. Con frecuencia, la causa de la muerte es la infeccion, aunque tambien es comun el suicidio .
Es importante saber que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. El numero de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los sintomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves mas tarde en la vida y progresion lenta de la enfermedad; mientras que aquellas con un numero mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.
Se debe consultar con el medico si se desarrollan sintomas de este trastorno.
Prevencion:
Se aconseja la asesoria genetica si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos tambien recomiendan la asesoria genetica para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que esten pensando en tener hijos.
Fecha de revision: 5/22/2007 Version en ingles revisada por: Joseph V. Campellone, M.D., Division of Neurology, Cooper University Hospital, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
