Es una enfermedad de las neuronas en el cerebro y la medula espinal que controlan el movimiento de los musculos voluntarios.
Esta enfermedad tambien es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.
Nombres alternativos:
Enfermedad de Lou Gehrig; ELA; ALS; Enfermedad de las motoneuronas altas y bajas; Enfermedad de las motoneuronas
Causas, incidencia y factores de riesgo:
En aproximadamente el 10% de los casos, la esclerosis lateral amiotrofica (ALS, por sus siglas en ingles) es causada por un defecto genetico, mientras que en otros casos, se desconoce la causa.
En la esclerosis lateral amiotrofica, las celulas nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los musculos, lo cual finalmente lleva a debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afeccion empeora lentamente y cuando los musculos en el area toracica dejan de trabajar, se vuelve dificil o imposible respirar por si solo.
La esclerosis lateral amiotrofica afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas.
A excepcion del hecho de tener un miembro de la familia que padezca una forma hereditaria de la enfermedad, no hay factores de riesgo conocidos.
Sintomas:
Los sintomas generalmente no se desarrollan hasta despues de los 50 anos. Las personas que padecen esta afeccion tienen una perdida de la fuerza muscular y la coordinacion que finalmente empeora. Esto a la larga hace que uno sea incapaz de realizar actividades rutinarias, como subir escalas, bajarse de una silla o deglutir.
Los musculos de la respiracion y de la deglucion pueden ser los primeros en verse afectados. A medida que la enfermedad empeora, mas grupos musculares desarrollan problemas.
La esclerosis lateral amiotrofica no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oido y tacto), ni la funcion intestinal o vesical o la capacidad de una persona para pensar o razonar.
Los sintomas pueden ser, entre otros:
Dificultad para respirar
Dificultad para deglutir
presenta nauseas
se ahoga facilmente
Caida de la cabeza debido a la debilidad en los musculos de la columna y el cuello
Un examen neuromuscular muestra debilidad, que a menudo empieza en un area. Puede haber temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o perdida de tejido muscular (atrofia). Igualmente, es comun que se presente atrofia y fasciculaciones de la lengua.
Asimismo, la marcha puede ser rigida o torpe . Los reflejos pueden ser anormales y pueden incluir la perdida del reflejo nauseoso. Algunos pacientes presentan dificultad para controlar el llanto o la risa, lo cual algunas veces se denomina "incontinencia emocional".
Los examenes que se pueden hacer comprenden:
Examenes de sangre para descartar otras afecciones
Examen de la respiracion para observar si los musculos respiratorios estan afectados
Electromiografia para ver cuales nervios no estan funcionado apropiadamente
Pruebas geneticas si hay antecedentes familiares de esclerosis lateral amiotrofica
No se conoce una cura para la esclerosis lateral amiotrofica. El primer tratamiento farmacologico para esta enfermedad es un medicamento llamado riluzol que puede prolongar la vida, pero no contrarresta ni detiene el progreso de la enfermedad.
El objetivo del tratamiento es el control de los sintomas. El baclofeno o el diazepam se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades de la vida cotidiana, mientras que el trihexifenidil o la amitriptilina se pueden prescribir para personas que presenten problemas para deglutir su propia saliva.
La fisioterapia, la rehabilitacion y el uso de dispositivos ortopedicos o silla ruedas, u otras medidas ortopedicas pueden ser necesarios para maximizar la funcion muscular y la salud en general.
La asfixia es comun. Los pacientes pueden optar por hacerse colocar una sonda en el estomago para la alimentacion, la cual se denomina gastrostomia.
Un nutricionista es muy importante para ayudar a prevenir la perdida de peso. La enfermedad en si parece incrementar la necesidad de alimento y generalmente la capacidad para deglutir es limitada.
El uso de dispositivos para ayudar con la respiracion incluye maquinas que se utilizan unicamente en la noche, al igual que la ventilacion mecanica constante. Los pacientes deben hablar con sus familias y los medicos acerca de sus deseos con respecto al uso de la respiracion artificial.
Grupos de apoyo:
El apoyo emocional es vital para hacerle frente a este trastorno, dado que la funcion mental no resulta afectada. Los grupos como la ALS Association pueden estar disponibles para ayudar a manejar este problema.
Hay una perdida progresiva de la capacidad para desenvolverse o cuidar de si mismo. La muerte a menudo ocurre al cabo de 3 a 5 anos despues de haberse hecho el diagnostico. Aproximadamente el 20% de los pacientes sobrevive mas de 5 anos despues del diagnostico.
Consulte con el medico si los sintomas indican la presencia de esclerosis lateral amiotrofica, particularmente si existen antecedentes de esta enfermedad en la familia.
Igualmente, consulte si se ha diagnosticado esclerosis lateral amiotrofica y los sintomas empeoran o se presentan nuevos sintomas. El aumento de la dificultad para deglutir, la dificultad respiratoria y los episodios de apnea son sintomas que requieren atencion medica inmediata.
Prevencion:
Se puede recomendar la asesoria genetica si en la familia existen antecedentes de esclerosis lateral amiotrofica.
Referencias:
Harrison T. Amyotrophic lateral sclerosis. In: Ferri FF, ed. Ferri's Clinical Advisor 2008: Instant Diagnosis and Treatment. 1st ed. Philadelphia, Pa: Mosby Elsevier; 2008.
Feldman EL. Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron diseases. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap. 435.
Fecha de revision: 9/11/2008 Version en ingles revisada por: Sean O. Stitham, MD, private practice in Internal Medicine, Seattle, Washington; and Daniel B. Hoch, PhD, MD, Assistant Professor of Neurology, Harvard Medical School, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Traduccion y localizacion realizada por: DrTango, Inc.
